Выкидыши и генетические заболевания: показатели скрининга 1-го триместра, которые покажут нарушения

27.08.2023 Здоровье cybe2

Современное акушерство позволяет испытать радость материнства, не омрачая ожидание малыша тревогами по поводу собственного здоровья и состояния плода. В этом помогает программа наблюдения за будущими мамами, которая начинается с момента постановки на учет и длится до самых родов. Одними из важнейших моментов в этой программе считаются скрининги — комплекс анализов и УЗИ, позволяющих оценить важнейшие показатели.

Скрининг первого триместра — одно из наиболее значимых комплексных обследований для женщин, ожидающих ребенка. Его рекомендуют всем будущим мамам на сроке 11-14 недель беременности. Какие исследования входят в скрининг и какие патологии он помогает обнаружить, «Доктору Питеру» рассказал Денис Банный, врач-эксперт лаборатории «Гемотест».

Денис Банный

Гинекология

Акушер-гинеколог, врач-эксперт лаборатории «Гемотест»

Зачем нужен скрининг

обследование не подтверждает генетические аномалии, а лишь позволяет заподозрить их, этим скрининг принципиально отличается от диагностики. Поэтому переживать по поводу того, что в полученных результатах выявлены отклонения, не нужно. Во-первых, не исключены диагностические ошибки; во-вторых, чтобы подтвердить проблемы или их исключить, что бывает гораздо чаще, нужно провести дополнительные тесты и обследования.

Нужен всем, но есть исключения

–>

Скрининг целесообразно пройти всем беременным без исключения, поскольку полученная информация дает важные сведения врачу. Но особенно важен он для женщин, которые входят в группу риска. Это:

будущие матери старше 35 лет;
те женщины, у кого в семье уже были случаи наследственных заболеваний;
будущие мамы, у которых ранее были случаи выкидыша, замершей беременности, преждевременных родов.

Скрининг назначается акушером-гинекологом, который ведет беременность, причем строго по определенным срокам, их нельзя нарушать. В противном случае его результаты дадут неверную информацию, которая может стать поводом для лишних волнений без оснований.

Врач, анализы и УЗИ

Анализ крови дает информацию о двух гормонах, которые вырабатывает плацента — бета-ХГЧ и протеин A, ассоциированный с беременностью, — PAPP-A. Слишком высокий уровень бета-ХГЧ может указывать на хромосомные аномалии плода, а слишком низкий — на риск выкидыша. Недостаточная концентрация PAPP-A может быть признаком внематочной беременности. Но все эти данные при наличии отклонений в показателях следует проверить более углубленными исследованиями, сами по себе они только указывают на возможные проблемы, но не подтверждают их.

Дополнительно оценивается риск

развития генетических заболеваний, таких как синдром Дауна, синдром Шерешевского — Тёрнера, трисомия X-хромосомы, триплоидия, синдром кошачьего крика, синдром Ди Джорджи и другие.