Как еще до зачатия ребенка узнать, какие серьезные заболевания ему грозят, — объясняет врач

Вы можете о них и не знать

Принято считать, что серьезные и опасные наследственные болезни легко спрогнозировать. Как правило, когда в семье есть какое-то заболевание, о нем обычно знают практически все родственники и заранее принимают меры: пара, планирующая беременность, консультируется с врачами и проходит необходимые обследования. Если же партнеры и их ближайшие родственники здоровы, в генетическом анализе обычно не видят смысла.

На самом деле практически каждый человек — носитель одной или сразу нескольких генетических мутаций, которые могут никак себя не проявлять всю жизнь. Сам факт носительства дефектных генов еще не означает, что это как-то повлияет на потомство.

Опасность возникает, когда зачать ребенка хотят мужчина и женщина с одинаковой мутацией. В действие вступают законы классической генетики, и с вероятностью 25% у такой пары родится больной ребенок.

Таких болезней немало

Тем партнерам, которые планируют беременность, полезно исследовать свой кариотип. Так называют полный набор хромосом — структур, которые хранят генетическую информацию. Ребенок наследует свои хромосомы от родителей, от каждого по одной в каждую пару. Его кариотип формируется на эмбриональной стадии развития и не изменяется на протяжении жизни.

В норме он включает строго определенное число хромосом — 46 штук. Они образуют 23 пары: в каждой паре одна унаследована от матери, одна — от отца. Женский и мужской кариотип различаются последней парой хромосом: нормальный женский кариотип — 46ХХ, нормальный мужской — 46XY, где ХХ или XY — описание 23-й пары, которая определяет пол человека.

Если есть мутации хромосом